CHAPTER 1
서론 1
유전학과 유전체학의 출생과 발전 1
의학에서 유전학과 유전체학 1
전망 2
CHAPTER 2
인간 유전체에 대한 소개 3
인간 유전체와 유전의 염색체적 기초 3
인간 유전체의 변이 11
유전체의 전달 11
인간 생식세포 형성과 수정 17
유사분열과 감수분열의 의학적 관련성 20
CHAPTER 3
인간 유전체: 유전자의 구조와 기능 21
인간 유전체의 정보 내용 21
센트럴 도그마: DNA → RNA → 단백질 22
유전자 조직과 구조 24
유전자 발현의 기초 27
작동 중의 유전자 발현 29
유전자 발현에서 후성적 그리고 후성유전체 양상 33
유전체와 후성유전체 신호의 통합에서 유전자 발현 35
유전자 발현에서 대립유전자 불균형 35
유전자 발현의 다양성 및 의학과의 연관성 41
CHAPTER 4
인간 유전 다양성: 돌연변이와 다형태 43
유전변이의 성질 43
DNA에서 유전된 변이와 다형태 45
여러 가지 다른 형태의 돌연변이의 기원과 빈도 48
돌연변이의 유형과 그 결과 52
개인 유전체에서 변이 54
돌연변이와 다형태의 영향 55
CHAPTER 5
임상 세포유전학과 유전체 분석의 원리 57
세포유전학과 유전체 분석의 소개 57
염색체이상 63
종양에서 염색체와 유전체 분석 73
CHAPTER 6
질병의 염색체와 유전체적 기초: 보통염색체와
성염색체의 장애 75
이상의 기전 75
홀배수체 75
한부모 이염색체성 79
유전체 장애: 미세결손과 중복 증후군 80
특발 염색체이상 83
가족성 이상의 분리 83
유전체각인과 연관된 장애 85
성염색체와 성염색체의 이상 87
성 발달의 장애 98
신경발달 장애와 지적장애 102
CHAPTER 7
단일유전자 유전 양식 107
개요와 개념 107
가계도 108
멘델유전 110
멘델유전의 보통염색체 양식 111
연관 유전 118
거짓보통염색체 유전 122
모자이크현상 123
