서문
1장_ 정밀의료가 주는 가장 큰 혜택은 무엇인가
정밀의료 도입 후 달라진 진료실과 처방전, 그때의 환자를 지금 치료한다면
정밀의료의 태동
표적항암제의 등장과 폐암 치료제 발전사
2장_ 정밀의료는 어떻게 다른가
기존 의학과 정밀의료
생존곡선과 통계의 맹점을 찌른다
기존 환자군의 붕괴와 세분화: 폐암과 정밀의료
난공불락의 요새, 소세포폐암
유방암의 진정한 개인 맞춤 치료
전이성 방광암의 표적치료
췌장암의 표적치료
대장암의 맞춤 치료
3장_ 정밀의료는 왜 중요한가
미국이 국가 차원의 정밀의료계획을 선포한 배경과 이유
내 몸 안에서 답을 찾는다: 암 치료를 어렵게 만드는 종양 이질성과 이에 따른 ‘약물 내성’ 극복기
정밀의료 분야의 선두주자, 미국
4장_ 정밀의료 시대의 암 치료
정밀의료의 첨병에 가다
NGS의 미래
CAR-T 이후 세포 치료제의 진화
차세대 유전체 분석법과 멀티오믹스
리바인 암센터: 지역병원 중심의 암 정밀의료 네트워크
5장_ 정밀의료는 암 치료에만 적용될까
당뇨 정밀의료
고혈압 정밀의료
심장질환 정밀의료
호흡기질환 정밀의료
희귀질환 정밀의료
6장_ 정밀의료 시대의 임상시험
실험적 치료인 ‘임상시험’은 어떻게 진행되어 왔나
적은 수의 환자를 대상으로 한 임상시험이 가능해진 이유: 촉진형 임상시험의 탄생
유전체 개념의 도입으로 더욱 발전한 임상시험: 마스터 프로토콜 임상시험의 출현
임상시험의 변하지 않는 기본적 본질과 미래지향점
7장_ 정밀의료는 제약산업을 어떻게 바꿔 놓을까
정밀의료와 신약개발
생체표지자와 신약개발
정밀의료의 선봉에 선 글로벌 제약사들
8장_ 정밀의료를 현실화하기 위해 부딪히는 몇 가지 문제들
검사는 했지만 맞는 치료제가 없다면
흩어져 고립되어 있는 보건의료 데이터, 왜 문제인가
환자, 산업계, 정부 등 각 이해관계자는 어떤 노력을 해야 할까
9장_ 정밀의료 데이터 왜 중요한가
정밀의료의 현재와 미래를 잇는 가교,
정밀의료 도입 후 달라진 진료실과 처방전,
그때의 환자를 지금 치료한다면
1991년, 저자는 처음으로 암 환자를 진료한다. 그 당시 혈액 검사, 흉부 X선 검사, 흉부 CT 스캔 그리고 폐에서 암 조직을 떼어 내는 생검 등을 통해 폐암을 진단하고 백금 기반 항암제나 탁센 기반 항암제를 처방했다. 32년이 지나 정밀의료 시대를 살아가고 있는 지금, 정밀의료 도입 후 달라진 진료실에서 달라진 처방전으로 그 환자를 다시 진료한다면 무엇이 달라질까? 저자는 우선 암 진단을 위해 앞서 언급한 전통적인 검사 방법에 추가로 차세대 염기서열 분석을 실시하고, 적합한 치료제를 선택하기 위해 이 환자의 암은 어떤 유전자가 어떤 유형의 돌연변이를 갖고 있는지 파악할 것 같다고 말한다.
그다음으로 환자의 유전정보에 혈액 검사 결과, 영상 검사 결과, 병리 검사 결과 및 환자가 어떤 환경에서 생활하는지, 직업적인 특성이 어떠한지, 흡연 및 음주 여부 등에 대한 임상정보를 종합해 폐암 중에서도 KRAS G12C 돌연변이를 갖고 있으며 뇌 전이를 동반하는 비소세포폐암 4기로 진단하고, 이 환자에게 딱 맞는 KRAS 저해 표적치료제로 치료를 시작할 것이라고 말한다. 실제 저자는 최근 4~5년 전부터 이와 같이 ‘정밀의료’를 임상 진료 현장에 도입하여 암 환자를 진단하고 치료하고 있다.
과거 통계의 맹점이나 부족한 점들을 찾아내는 정밀의료
저자의 전문 분야인 암을 예로 들면, 하나의 치료법으로 모든 대상 환자들에게 잘 들을 것이라고 가정한 것이 기존의 ‘항암화학요법’인데, 실제 효능은 들쭉날쭉하며 부작용은 아주 기초적인 것만 신경 썼다고 할 수 있다. 그다음으로 2000년 초반에 등장한 것이 특정한 표적(타깃을 가진 환자들만 선별하여 치료하는 ‘표적치료제’다. 지금까지 암 치료는 이 항암화학요법과 표적치료제 중심으로, 새로운 치료제가 개발되면 확증적 3상 임상시험의 생존곡선을 통해 기존 치료제보다 생존기간을 더 연장할 수 있다는 것을 입증한 뒤 규제기관의 허가를 받아
